En 2019 se inició el proyecto internacional que busca secuenciar y cartografiar la totalidad de la variación genética humana, denominado Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano (HPRC), y financiado por el instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estado Unidos.

El pasado Mayo un equipo internacional de Investigadores, ha presentado el primer borrador del pangenoma humano, el mapa genético del ser humano más completo hasta la fecha, el cual contiene la secuencia genética completa de 47 personas de diferentes partes del mundo, desvelando información detallada de 94 genomas completos. Este nuevo pangenoma ha descubierto hasta 1.115 nuevas duplicaciones, añadiendo cerca de 119 millones de bases (letras) al genoma humano, que contiene 3.300 millones de bases en pares, siendo más del 99 por ciento de esas bases iguales en todas las personas.

Las bases de ADN se agrupan en pares, A con T y C con G para formar unidades llamadas pares de bases, los genes son secciones pequeñas de ADN, que constituyen las unidades básicas funcionales y físicas de la herencia genética.

El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo que, en el caso de los humanos, se estima que esté formado por unos 25.000 genes. El genoma disponible hasta el momento, era de un individuo blanco de origen caucásico, no contando con información genética asociadas a otras etnias.

El primer borrador de la secuencia del genoma humano se publicó en el año 2.000, en abril de 2003, se dieron a conocer los resultados finales del Proyecto Genoma Humano, constituyendo un enorme avance en el conocimiento de la biología humana, siendo el que ha servido en las dos ultimas décadas para estudiar las enfermedades que tienen base genética, entre otras aplicaciones.

En los trabajos realizados para obtener el ultimo pangenoma humano, los investigadores han descubierto una variante estructural genética, esto es un cambio en la estructura del ADN que no implica un cambio en la secuencia de nucleótidos. Las variantes estructurales pueden ser de muchos tipos, pero las actualmente identificadas, vienen producidas por inserciones, deleciones, translocaciones o inversiones, es decir, se han añadido, eliminado, intercambiado o invertido la secuencia en un momento y lugar determinado de la cadena de ADN.

Las variaciones estructurales pueden estar causadas por una variedad de factores, incluyendo errores durante la replicación del ADN, mutaciones espontáneas y daños en el ADN.

Las variantes estructurales pueden tener un impacto significativo en la salud. Algunas variantes estructurales están asociadas con enfermedades, como el cáncer, las enfermedades cardíacas y las enfermedades neurológicas. Otras variantes estructurales pueden afectar al desarrollo y al crecimiento, o pueden aumentar el riesgo de sufrir ciertas enfermedades.

El estudio de las variantes estructurales es un área de investigación activa. Los investigadores están trabajando para comprender mejor cómo las variantes estructurales afectan a la salud y para desarrollar métodos para detectar y caracterizar las variantes estructurales.

El procedimiento de secuenciación del genoma humano es un proceso complejo que requiere purificar y fragmentar el ADN para que sea adecuado para secuenciación, posteriormente cada fragmento se somete a técnicas de secuenciación como la de Sanger, la secuenciación por Chip de ADN, posteriormente se alinean para formar un mapa del genoma.

El proceso de purificación se realiza con el fin de eliminar las proteínas y otras moléculas. Posteriormente es necesario fragmentarlo en cadenas de no más de unos cientos de pares mediante la sonicación o la hidrolisis enzimática, y posteriormente iniciar la técnicas de secuenciación siendo las más modernas capaces de realizar varias secuenciaciones a la vez.

A pesar de estos avances, se puede considerar que el genoma humano esta realizado de forma completa desde el año 2022, sin embargo, al ser el genoma humano una estructura en constante evolución, se puede decir, que este nunca estará completo.

Los investigadores responsables se han propuesto conseguir la secuencia completa de 350 individuos para 2024.